Посмотреть правде в глаза: история постепенно слепнущей глухой женщины
Еще в детстве у Ребекки Александер были проблемы со зрением, но никто в ее жизни – ни ее родители, ни братья с сестрами, ни преподаватели, ни друзья – даже и не думали, что это станет такой проблемой. В 13-летнем возрасте, когда Ребекка перестала слышать, как кто-то зовет ее из другой комнаты, мама девочки забеспокоилась и повела ее к врачу. Мама хотела сказать дочери, что у них есть подозрения, что происходит. Но отец полагал, что лучше сделать это позже; пускай девочка наслаждается детством. «У моих родителей были слишком разные представления о том, что я должна знать», – говорит Ребекка.
Она не знала, что становится слепоглухой, что страдает от достаточно редкого заболевания «Синдром Ушера», которое очень мало исследовано и от которого нет лекарства.
Ребекка Александер начинает свою новую автобиографическую книгу «Not fade away» (Не угасай) словами Хелен Келлер: «Хотя мир полон страданий, он также полон тех, кто их преодолевает». Хелен Келлер также родилась со слухом и зрением, но в 1882 году, когда ей был год и 6 месяцев, неизвестная болезнь сразила девочку, после чего та потеряла оба чувства. Спустя 130 лет, Ребекка Александер – Хелен Келлер наших дней – независимая и образованная женщина, не может понять, как такое могло случиться с ней. «15 лет назад мне сказали, что к настоящему времени, появится что-то, что поможет остановить развитие болезни или даже сможет вылечить меня», – говорит Ребекка. «Какая-то часть меня очень злится, что люди могут так легкомысленно обещать что-то подобное».
Книга Ребекки Александер «Не угасай: мемуары о потерянных и найденных чувствах»
Ребекка выросла в городе Окленд, штат Калифорния. В автобиографии она пишет, что она и два ее брата вспоминают детство, как абсолютно счастливое, даже несмотря на то, что ее отец страдал от депрессии и маниакального синдрома, а родители развелись, когда Ребекке было 12 лет, незадолго до того, как ее слух и зрение стали угасать. «В это время я очень плохо видела в темное время суток», – вспоминает Pебекка. «Тогда папа решил: они могут сказать мне, что у меня трудности со зрением по ночам, а со временем, они вернутся к этому разговору и расскажут мне больше».
Сейчас девушка не может вспомнить, когда и при каких обстоятельствах ее родители сказали ей правду. Но она помнит, как мама возила ее на конференцию, которая проводилась Фондом борьбы со слепотой в Сан-Франциско. Ей было 15. «Всё, что я знала в то время – что у меня пигментный ретинит , дегенеративное заболевание сетчатки глаза, которое вызывает медленную потерю зрения. Сейчас уже трудно вспомнить, но кажется ее мама говорила, что, возможно, это ее будущее. Тогда девочка впервые увидела собак-поводырей, трости, полностью слепых сверстников.
Вежливая девочка, знающая правила хорошего тона, Ребекка испугалась, когда слабовидящая женщина не могла установить с ней зрительный контакт – ее взгляд был направлен вправо. «Я помню, как я смотрела на нее, – говорит Ребекка, – и задавалась вопросом: что она может видеть?» Сейчас она знает. Сейчас, в возрасте 35 лет, у Ребекки Александер осталось только 10 процентов зрения. В своей книге, она описывает, как садилось и сужалось ее зрение. Словно в том старом мультфильме производства кинокомпании «Уорнер Бразерс», в котором кролик Багз Бани, изображенный в центре, машет всем на прощание, а затем картинка становится все меньше и меньше, пока не превращается в маленькую точку, а затем и вовсе исчезает, оставив только темноту. «Вот и всё, ребята!»
Будучи подростком, интуитивно чувствуя, что произойдет, Ребекка часто повторяла слова: «Боже, я лучше умру, чем стану слепой или глухой». Она была убеждена, что ее жизнь закончится после 21 года. Ее юношеский максимализм и необузданность лишь маскировали леденящий страх даже от самой себя. «Я не могла представить себе жизнь в зрелом возрасте, – говорит Ребекка, – я не могла представить, что это значит».
Она пыталась насытить свою подростковую жизнь настолько, насколько это было возможно: получила водительские права, подавала заявки на поступление в колледжи в разных уголках страны – как проявление самостоятельности и несогласия с происходящим в ее жизни.
Однажды летом перед своим отъездом в колледж, после вечеринки и ссоры со своим молодым человеком из средней школы и большого количества выпитого, Ребекка проснулась в половину 5 утра, чтобы воспользоваться ванной, но оступилась и выпала в открытое окно. Она упала с высоты примерно 8 метров, переломав почти все кости. «Начался учебный год, все мои друзья пошли в колледж. И вдруг я узнаю, что мой парень заигрывает с девчонками, а также вступил в студенческую организацию, в то время как я прикована к кровати», – вспоминает Ребекка.
Она с трудом говорит об этом происшествии, ведь что такое потеря года для человека, у которого каждая минута на счету. Чувство ненависти к себе и миру переполняло девушку. И хотя Ребекка дала волю ненависти и негодованию, она быстро взяла себя в руки. «Этот тяжелый год реабилитации помог мне обрести чувство комфорта наедине с собой. Я и не знала раньше, что мне могло быть так комфортно в одиночестве». Этот период стал подготовкой к тому времени, когда она окажется в своем беззвучном, беспросветном коконе.
В 19 лет она все-таки уехала учиться в Мичиганский Университет. Именно там, сидя одна в кабинете, сходя с ума от звуков, которые постоянно звучали в ее голове, она впервые всерьез осознала, что с ней происходит. «Не надо обманывать себя. Я становилась слепоглухой… Эти слова звучали в моей голове так, будто кто-то отбивал ритм на барабанах – слепохглуая, слепоглухая... Ничто не остановит этот процесс».
Ребекка вернулась в свою комнату в общежитии и залезла под одеяло. К тому времени она уже носила слуховой аппарат, но никто не видел его из-под ее длинных всегда распущенных каштановых волос. Когда Ребекка приглашала к себе парня, она прятала слуховой аппарат под подушку. Она не хотела отличаться от других, чтобы кто-то жалел ее или проявлял заботу. «Я помню, однажды в детстве мы пошли кататься на лыжах, и я увидела, как у кого-то на спине был знак «слепой лыжник», – говорит Ребекка. «Мне было стыдно перед этим человеком. Хотя если бы я сейчас поехала кататься на лыжах, я бы оказалась на его месте».
Первый раз воспользовавшись тростью (тонкий, складной стержень белого цвета с красным наконечником, указывающий на то, что она слабовидящая), Ребекка была подавлена. «Самое ужасное, что ты встречаешь постоянно одних и тех же людей, и в один прекрасный день они видят тебя с тростью в руке и не понимают, что происходит. И тебе приходится останавливаться и все объяснять каждому из них. Это утомительно», – говорит девушка. «Я бы лучше носила проклятый значок с надписью «У меня дегенеративный синдром, из-за которого я становлюсь слепоглухой, поэтому я пользуюсь специальной тростью»!
Сейчас Ребекка живет с собакой породы мини-голдендудль (это не собака-поводырь) в двухкомнатной квартире в районе Верхний Ист-Сайд города Нью Йорка. Она окончила Колумбийский университет, где получила две степени магистра, занимается частной практикой в качестве психолога, работает спининг-инструктором (тренировки на велотренажерах).
Если бы вы не знали, что эта девушка с нарушениями слуха и почти слепая, вы бы никогда не догадались. Она говорит быстро и четко, ходит прямо, красится довольно скромно, но всегда безупречно и очень напоминает героиню по имени Марни из сериала «Девчонки».
«Нью Йорк – это самое лучшее и самое худшее место для людей с ограниченными возможностями. Миллионы раз меня сбивали машины или проезжались по ногам», – говорит девушка. Она очень боится люков с двойными металлическими дверьми, которыми просто усеяны все тротуары, ведь как-то раз, торопясь на день рождения к своему бывшему молодому человеку, она упала в один из таких люков, очень сильно повредив ногу. Ребекка установила на свой телефон приложения для знакомств, такие как J-Date и Tinder, но девушка не уверена, найдут ли ее потенциальные молодые люди, и не отпугнет ли их ее болезнь.
Ребекка любит жизнь в городе, но именно в большом городе люди с ограниченными возможностями часто сталкиваются с жестокостью и черствостью незнакомых людей. У Ребекки есть друзья с диагнозом «абсолютная слепота», которые ограничены в возможности свободного передвижения и самообслуживания. Они заходят в автобус с тростями для слепых, а затем достают книгу, чем вызывают резкую критику со стороны пассажиров в свой адрес – их обвиняют в притворстве и обмане. К ней также не раз приставали незнакомцы с допросами.
«Люди всегда пялятся на меня», – говорит Ребекка. Хотя она не может этого видеть, но она это чувствует. «Но дело в том, что если я хочу, чтобы к людям с ограниченными возможностями относились с уважением, мне приходится объяснять это другим».
В прошлом году Ребекку посетила мысль о кохлеарном импланте, и после долгих мучений и раздумий, она все-таки решилась на него. «Я чувствовала, что моя жизнь не станет легче, она будет только хуже», – говорит она. «Это не было решение, которое я бы хотела сделать. Но я была уверена, что это должно пойти мне на пользу».
Имплант на правом ухе позволит ей постоянно слышать речь, но не так, как слышат обычные люди: речь оцифровывается, а музыка уже не звучит как прежде. Требуется интенсивная слуховая терапия. Ребекку очень беспокоит, что люди думают, будто колхеарные импланты могут помочь вылечить или решить проблему глухоты. Она терпеть не может видео о детях с кохлеарными имплантами, которые впервые услышали голос своих матерей. «Они не показывают, как это все происходит на самом деле. Когда мне первый раз поставили имплант, я подумала: «Боже мой, зачем я это сделала?!» Я лишилась остатков слуха в правом ухе, поэтому сейчас в моей голове звучит лишь ужасно странный голос Микки Мауса. Но все считают, что это очень здорово».
Девушка пытается смириться со своим диагнозом, но вряд ли у нее это когда-нибудь получится: «Я не думаю, что я когда-нибудь смогу принять то, что происходит со мной. Неизлечимые болезни, невыносимые условия – вы можете в какой-то мере подготовить себя к этому, но пока вы не столкнетесь с этим лицом к лицу, вы не знаете, как именно вы будете бороться».
Мы спросили Ребекку, есть ли что-то, что она хотела бы сделать до того, как совсем потеряет зрение. Девушка ответила: «Есть. Я собираюсь покорить гору Килиманджаро в июле следующего года».
Перевод Александры Филипповской
Это заболевание возникает по причине генетической мутации, которая наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. То есть заболеть может ребёнок, который унаследует определённый ген от обоих родителей, они могут болеть либо являться носителями такого недуга.
Если малыш появляется на свет в семье носителей гена, то возможность заболеть приравнивается к соотношению 1/4, Человек, имеющий лишь единственный ген данного синдрома, признаётся носителем, но при этом не обладает нарушениями слуха или зрения.
Современная наука знает десять генов, патологические процессы в которых могут способствовать развитию двух главных моментов в этой патологии:
- нейросенсорной глухоты - утрата слуховой функции, которая обусловлена поражённостью структур внутреннего уха, слухового нерва или сегментов ЦНС, которые отвечают за слуховую функцию;
- пигментного ретинита, который, по сути, является дистрофией сетчатки глаз, вызываемой дисфункцией фоторецепторов либо пигментного эпителия, и ведёт к слепоте.
Единственный положительный момент заключается в редкости подобного недуга.
Эту болезнь называют заболеванием еврейских ашкенази, особой этнической группы, у детей которых чаще всего наблюдаются подобные мутации.
Симптомы
Симптоматика данного недуга обусловлена наличием определённого типа синдрома Ашера.
- При заболевании первым типом наблюдается врождённая значительная глухота у ребёнка, раннее начало пигментации сетчатки и нарушение вестибулярного аппарата (ребёнок поздно начинает ходить, после достижения 18 месяцев).
- В случае заболевания второго типа у малыша отмечается непрогрессирующая тугоухость при сохранении нормальной работы вестибулярного аппарата и началом поражения сетчатки глаза после достижения возраста 10-20 лет.
- При третьем типе недуг проявляется у подростков в 11-13 лет, отличается ухудшающейся слепотой и тугоухостью, в половине случаев наблюдаются нарушения в вестибулярном аппарате.
Наличие пигментации на сетчатке глаза при этом недуге означает постепенное ухудшение зрения. Этот процесс у каждого ребёнка проходит со своей скоростью. Кто -то слепнет быстро, другие больные теряют зрение постепенно. Первым делом проявляется так называемая в народе «куриная слепота» - зрение ухудшается в условиях сумерек. В дальнейшем утрачивается боковое периферическое зрение, которое становится тоннельным. Функция центрального зрения длительное время не нарушается, потом слабеет. Абсолютная слепота не наблюдается.
Этот врожденный дефект может сопровождаться присутствием симметричной глухоты. Обычно больной не слышит подавляющее большинство звуков. Аномалия выявляется в первые месяцы жизни малыша.
Как правило, умственное развитие ребёнка не нарушено при этом заболевании, но таким детям трудно обучаться, начать общаться, иногда они вовсе молчат, поэтому иногда они производят впечатление умственно отсталых.
Диагностика синдрома Ушера у детей
Диагностика заболевания проводится на фоне сочетания перцептивной тугоухости с нарушением зрения. Выполняются следующие методы диагностики:
- врач осматривает глазное дно пациента, чтобы выявить различные пигментные пятна на сетчатке глаза и обнаружить суженные сосуды ретины;
- проводится электроретинограмма, которая даёт возможность определить ранние дегенеративные процессы в сетчатке глаза, а также может продемонстрировать поражение электрорентгенографических трасс;
- выполняется аудиометрия, позволяющая обнаружить тугоухость и провести оценку её тяжести.
При этом иногда выполняется генетическое исследование для выявления мутации.
Осложнения
Заболевание, к сожалению, обладает неблагоприятным прогнозом. Последствия обусловлены типом унаследованного ребёнком синдрома. Осложнениями являются потеря слуха и зрения, которые со временем только прогрессируют.
Лечение
Что можете сделать вы
Наиболее тяжёлым для ребёнка при таком синдроме является то, что имея сначала хотя бы один из способов получать информацию, он со временем утрачивает и его. И помочь справиться малышу с этой уже психологической проблемой должны, конечно, родители. Нужно сделать всё, чтобы больной (а ухудшение происходит обычно в подростковом возрасте) не оставался со своей бедой наедине, необходимо позаботиться о том, как ребёнок впишется в социальную жизнь.
Зрение утрачивается постепенно, поэтому узнают об этом родители чаще всего по специфическому поведению ребёнка. Обращение к психологам, педагогам-дефектологам, а также общение с людьми с похожими проблемами помогут больному понять, что он не один.
Что делает врач
Особой терапии с включением медикаментов при синдроме Ушера не разработано. Главные мероприятия преследуют одну цель - замедлить ухудшение зрения и компенсировать снижение слуховой функции. Могут быть назначены:
- приём витамина А;
- установка слуховых аппаратов.
Ключевым значением обладает момент социальной адаптации детей при помощи психологов и преподавателей-дефектологов.
Профилактика
Главной профилактической мерой, которая позволит уменьшить риск появления такой болезни у малыша, является обследование у генетика в период планирования ребёнка. В особенности это стоит сделать тем, у кого в семье были случаи подобного заболевания.
А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания синдром ушера у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание синдром ушера у детей?
Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!
Договор № 1
публичная оферта о добровольном пожертвовании
Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» (МОО «Чтобы видеть!»), именуемая в дальнейшем «Благополучатель» в лице Президента Байбарина Кирилла Александровича, действующего на основании Устава, настоящим предлагает физическим и юридическим лицам или их представителям, именуемым в дальнейшем «Жертвователь», совместно именуемые «Стороны», заключить Договор о добровольном пожертвовании на нижеследующих условиях:
1. Общие положения о публичной оферте
1.1. Данное предложение является публичной офертой в соответствии с пунктом 2 статьи 437 Гражданского Кодекса РФ.
1.2. Акцептом (принятием) настоящей оферты является осуществление Жертвователем перечисления денежных средств на расчётный счёт Благополучателя в качестве добровольного пожертвования на уставную деятельность Благополучателя. Акцепт данного предложения Жертвователем означает, что последний ознакомился и согласен со всеми условиями настоящего Договора о добровольном пожертвовании с Благополучателем.
1.3..
1.4. Текст настоящей оферты может быть изменен Благополучателем без предварительного уведомления и действует со дня, следующего за днём его размещения на Сайте.
1.5. Оферта действует до дня, следующего за днем размещения на Сайте извещения об отмене Оферты. Благополучатель вправе отменить Оферту в любое время без объяснения причин.
1.6. Недействительность одного или нескольких условий Оферты не влечёт недействительности всех остальных условий Оферты.
1.7. Принимая условия данного соглашения, Жертвователь подтверждает добровольный и безвозмездный характер пожертвования.
2. Предмет договора
2.1. По настоящему договору Жертвователь в качестве добровольного пожертвования перечисляет собственные денежные средства на расчётный счёт Благополучателя, а Благополучатель принимает пожертвование и использует на уставные цели.
2.2. Выполнение Жертвователем действий по настоящему договору является пожертвованием в соответствии со статьей 582 Гражданского кодекса Российской Федерации.
3. Деятельность Благополучателя
3.1 Основной целью деятельности Благополучателя является:
оказание всесторонней помощи и поддержки больных с наследственными заболеваниями сетчатки, в том числе в социальной, психологической и трудовой адаптации, обучении;
содействие профилактике, диагностике, лечению и исследованиям в области наследственных заболеваний сетчатки;
привлечение внимания государственных органов и общественности к проблемам людей с наследственных заболеваниями сетчатки; представления и защиты прав и законных интересов лиц указанной категории и членов их семей в органах власти; защита общих интересов членов Благополучателя;
развитие всестороннего сотрудничества между общественными организациями и органами здравоохранения, содействия укреплению связи между наукой, образованием и практикой;
международное сотрудничество в области помощи пациентам с наследственными заболеваниями сетчатки;
установление личных контактов, общения членов Благополучателя, оказания взаимной поддержки и помощи;
содействие деятельности в сфере профилактики и охраны здоровья граждан, пропаганды здорового образа жизни, улучшения морально-психологического состояния граждан;
содействие реализации гуманных и миролюбивых инициатив общественных и государственных организаций, проектов и программ международного и национального развития.
Основные виды деятельности Благополучателя в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации указаны в Уставе Благополучателя.
3.2..
4. Заключение договора
4.1. Акцептовать Оферту и тем самым заключить с Благополучателем Договор вправе физические и юридические лица или их представители.
4.2. Датой акцепта Оферты и соответственно датой заключения Договора является дата зачисления денежных средств на расчетный счёт Благополучателя либо, в соответствующих случаях, на счет Благополучателя в платежной системе. Местом заключения Договора считается город Москва Российской Федерации. В соответствии с пунктом 3 статьи 434 Гражданского кодекса Российской Федерации Договор считается заключенным в письменной форме.
4.3. Условия Договора определяются Офертой в редакции (с учётом изменений и дополнений), действующей (действующих) на день оформления платёжного распоряжения или день внесения им наличных денег в кассу Благополучателя.
5. Внесение пожертвования
5.1. Жертвователь самостоятельно определяет размер суммы добровольного пожертвования (разового или регулярного) и перечисляет его Благополучателю любым платёжным методом, указанным на сайте сайт на условиях настоящего Договора. Согласно статье 582 Гражданского кодекса Российской Федерации пожертвование НДС не облагается.
5.2. Назначение платежа: «Пожертвование на уставную деятельность. НДС не облагается» или «Добровольное пожертвование на уставную деятельность» или «Добровольное пожертвование на уставные цели».
5.3. Пожертвования, полученные Благополучателем без указания конкретного назначения, направляются на достижение уставных целей Благополучателя
5.4. Жертвователь имеет право по своему усмотрению выбрать объект оказания помощи, указав соответствующее назначение платежа при переводе пожертвования..
5.5. При получении пожертвования с указанием фамилии и имени нуждающегося Благополучатель направляет пожертвование на помощь этому лицу. В том случае, если сумма пожертвований конкретному лицу превысит сумму, необходимую для оказания помощи, Благополучатель информирует об этом Жертвователей, размещая информацию на сайте сайт Благополучатель использует положительную разницу между суммой поступивших пожертвований и суммой, необходимой для помощи конкретному лицу, на уставные цели Благополучателя. Жертвователь, не согласившийся с переменой цели финансирования, вправе в течение 14 календарных дней после публикации указанной информации потребовать в письменной форме возврата денег.
5.6. При перечислении Пожертвования через электронную платежную систему с Жертвователя может взиматься комиссия в зависимости от выбранного способа оплаты (электронные деньги, смс-платежи, денежные переводы). Пожертвования, перечисляемые Жертвователем посредством электронной платежной системы, аккумулируются платежной системой на счетах системы, далее денежные средства общей итоговой суммой, собранной за определенный период, поступают на расчетный счет Фонда. С перечисляемой на расчетный счет Фонда денежной суммы электронная система может удерживать комиссию. Сумма поступивших в Фонд денежных средств будет равна сумме Пожертвования, сделанного Жертвователем, за вычетом комиссий, взимаемых платежной системой.
5.7. Жертвователь может оформить регулярное (ежемесячное) списание пожертвования с банковской карты.
Поручение считается оформленным с момента первого успешного списания пожертвования с банковской карты.
Поручение на регулярное списание действует до момента окончания срока действия карты владельца или до подачи Жертвователем письменного уведомления о прекращении действия поручения. Уведомление должно быть направлено на электронный адрес info@сайт не менее чем за 10 дней до даты очередного автоматического списания. Уведомление должно содержать следующие данные: фамилия и имя, как указано на банковской карте; четыре последний цифры карты, с которой осуществлялся платеж; электронный адрес, на который Благо получатель отправит подтверждение о прекращении регулярного списания.
6. Права и обязанности сторон
6.1. Благополучатель обязуется использовать полученные от Жертвователя по настоящему договору денежные средства строго в соответствии с действующим законодательством РФ и в рамках уставной деятельности.
6.2. Жертвователь даёт разрешение на обработку и хранение персональных данных, используемых Благополучателем исключительно для исполнения указанного договора, а также для информирования деятельности Благополучателя.
6.3. Согласие на обработку персональных данных дается Жертвователю на неопределенный срок.. В случае отзыва согласия Благополучатель обязуется в течении 5 (пяти) рабочих дней уничтожить или обезличить персональные данные Жертвователя.
6.4. Благополучатель обязуется не раскрывать третьим лицам личную и контактную информацию Жертвователя без его письменного согласия, за исключением случаев требования данной информации государственными органами, имеющими полномочия требовать такую информацию.
6.5. Полученное от Жертвователя пожертвование, по причине закрытия потребности частично или полностью не израсходованное согласно назначению пожертвования, указанному Жертвователем в платежном поручении, не возвращается Жертвователю, а перераспределяется Благополучателем самостоятельно на другие актуальные программы, уставные цели Благополучателя.
6.6. По запросу Жертвователя (в виде электронного или обычного письма) Благополучатель обязан предоставить Жертвователю информацию о сделанных Жертвователем пожертвованиях.
6.7. Благополучатель не несет перед Жертвователем иных обязательств, кроме обязательств, указанных в настоящем Договоре.
7. Прочие условия
7.1. В случае возникновения споров и разногласий между Сторонами по настоящему договору, они будут по возможности разрешаться путем переговоров. В случае невозможности разрешения спора путем переговоров, споры и разногласия могут решаться в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации в судебных инстанциях по месту нахождения Благополучателя.
8. Реквизиты
БЛАГОПОЛУЧАТЕЛЬ:
Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!»
Юр.адрес: 127422,г. Москва, Дмитровский проезд, дом 6, корпус 1,квартира 122,
ОГРН 1167700058283
ИНН 7713416237
КПП 771301001
Впервые патология, расположенная на стыке офтальмологии и отоларингологии, была описана в 1858 году Альбрехтом фон Грефе. Свое название она получила в честь английского доктора Чарльза Ушера (Ашера), который обосновал ее наследственную природу в 1914 году.
Согласно статистике почти 50% слепоглухих людей страдают от синдрома Ушера. Он встречается у 3-10 человек из 100 000. Патология наиболее распространена среди евреев ашкенази. Кроме того, синдром Ушера обнаруживается среди франкоканадцев, аргентинцев испанского происхождения, нигерийцев и финнов.
Причины
Синдром Ушера развивается вследствие генетической мутации, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. Для того чтобы симптомы заболевания проявились, ребенок должен унаследовать дефектные гены от обоих родителей.
Известно 10 генов, мутационные изменения в которых способны спровоцировать развитие двух основных компонентов патологии:
- нейросенсорной тугоухости – потери слуха, которая обусловлена поражением структур внутреннего уха, слухового нерва или отделов ЦНС, отвечающих за слуховой анализ;
- пигментного ретинита – дистрофии сетчатки глаз, которая вызывается аномалиями фоторецепторов или пигментного эпителия и приводит к потере зрения.
Симптомы
В зависимости от особенностей клинической картины выделяют три типа синдрома Ушера:
- Первый тип (I) сопровождается врожденной существенной тугоухостью (глухотой), ранним началом пигментного ретинита и нарушением вестибулярных функций (дети учатся ходить в возрасте 18 месяцев).
- Второй тип (II) характеризуется непрогрессирующей тугоухостью, сохранением нормальных вестибулярных функций и началом дегенерации сетчатки после 10-20 лет.
- Третий тип (III) манифестирует в 11-13 лет, протекает с ухудшающейся слепотой и глухотой, в 50% случаев дополняется вестибулярными нарушениями.
Пигментный ретинит при болезни Ушера характеризуется постепенным ухудшением зрения. Скорость этого процесса индивидуальна. Сначала возникает «куриная слепота» – снижение зрения в сумерках. Далее теряется боковое периферическое зрение, оно становится тоннельным. Центральное зрение долгие годы не страдает, затем ослабляется. Полная слепота не наступает.
Синдром Ушера сопровождается симметричной глухотой. Как правило, она охватывание большую часть гаммы частоты звуков. Обнаруживается в первые месяцы жизни ребенка.
Умственное развитие детей с данной патологией не нарушено. Но они испытывают сложности с обучением из-за ухудшения слуха и зрения. В тяжелых случаях дети абсолютно не умеют разговаривать. Иногда наблюдаются психоэмоциональные расстройства.
Диагностика
Синдром Ушера диагностируется на основании сочетания перцептивной тугоухости с ухудшением зрения. Методы обследования:
- осмотр глазного дна – показывает множество пигментных пятен на сетчатке и сужение сосудов ретины;
- электроретинограмма – позволяет обнаружить ранние дегенеративные изменения в сетчатке глаза, демонстрирует угасание (поражение) электрорентгенографических трасс;
- аудиометрия – дает возможность выявить тугоухость и оценить ее степень.
Кроме того, может быть проведено генетическое исследование с целью обнаружения мутации.
Лечение
Этиологического лечения болезни Ушера не существует. Основные меры направлены на замедление ухудшения зрения и компенсацию снижения слуха. Возможные направления терапии:
- прием витамина А;
- имплантация в ушные раковины электронных устройств.
Важное значение имеет социальная адаптация детей при участии и .
Прогноз
Синдром Ушера имеет неблагоприятный прогноз: зрительные и слуховые нарушения постепенно нарастают.
Профилактика
Основной способ профилактики синдрома Ушера – медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности для пар с отягощенным семейным анамнезом.
Usher syndrome , врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит) - сравнительно редкое генетическое заболевание, вызываемое мутацией одного из 10 генов, приводящее к врождённой нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения (пигментная дегенерация). Одна из основных причин слепоглухоты . В настоящее время неизлечим. Наследуется по аутосомно-рецессивному принципу.Делится на три типа:
- I тип, встречается с частотой 3-6 на 100 тысяч человек, сопровождается врождённой глубокой тугоухостью или полной глухотой и нарушением вестибулярных функций, раннее начало пигментного ретинита. Связан с мутациями в генах CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G. Более распространён среди евреев-ашкеназов .
- II тип, сопровождается тугоухостью, не ухудшающейся со временем, вестибулярные функции не нарушены. Пигментная дегенерация сетчатки начинается с возраста 10-20 лет. Связан с мутациями генов USH2A, GPR98, DFNB31.
- III тип, прогрессирующее ухудшение слуха и зрения, примерно в половине случаев сопровождается вестибулярными нарушениями. Чаще встречается у финнов. Связан с мутациями гена CLRN1.
Энциклопедичный YouTube
1 / 2
Deaf life - trzecia część
Immigration Experience of the Deaf Russian Lady
Субтитры
Литература
- C. H. Usher. On the inheritance of retinitis pigmentosa with notes of cases. Royal London Ophthalmological Hospital Report, 1914; 19: 130-336.
- Stiefel SH, Lewis RA. The Madness of Usher"s: Coping With Vision and Hearing Loss/Usher Syndrome Type II. - Business of Living Publications, 1991. - ISBN 978-1-879518-06-3 .
- Duncan E, Prickett HT. Usher"s Syndrome: What It Is, How to Cope, and How to Help. - Charles C. Thomas, 1988. - ISBN 978-0-398-05481-6 .
- Vernon M. Answers to your questions about Usher"s syndrome (retinitis pigmentosa with hearing loss). - Foundation Fighting Blindness, 1986. - ISBN ASIN B00071QLJ6.
- Vernon M. Usher"s syndrome: Deafness and progressive blindness: clinical cases, prevention, theory and literature survey. - Pergamon Press, 1969. - ISBN ASIN B0007JHOJ4.